PsychologyNow Team

Μπορεί να θεραπευθεί μια Αυτιστική Διαταραχή;

Μπορεί να θεραπευθεί μια Αυτιστική Διαταραχή;

PsychologyNow Team
παιδί κοιτάζει έξω από το παράθυρο

Καμία θεωρία δεν προκάλεσε υψηλότερες προσδοκίες για θεραπεία από την θεωρία που είναι γνωστή ως «Θεωρία mGluR για το εύθραστο Χ».


Ο όρος «νευροαναπτυξιακές διαταραχές» αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μια διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου μας. Πολύ γνωστά παραδείγματα νευροαναπτυξιακών διαταραχών είναι η διανοητική αναπηρία και ο αυτισμός.

Πολλές από αυτές τις ασθένειες είναι το αποτέλεσμα ενός σφάλματος σε ένα από τα 20.000 γονίδιά μας. Τα τελευταία χρόνια γίναμε εξαιρετικά καλοί στην κατανόηση του γενετικού γρίφου σε ασθενείς και περιγράψαμε πολλές νέες διαταραχές διανοητικής αναπηρίας και αυτισμού.

Ως εκ τούτου, χιλιάδες ασθενείς σε όλο τον κόσμο έλαβαν γενετική διάγνωση. Χωρίς καμία εξαίρεση, μία γενετική διάγνωση φέρνει ανακούφιση στις οικογένειες δίνοντας επιτέλους ένα τέλος σε συχνά μακροχρόνιες αναζητήσεις για την προέλευση της ασθένειας. Δεν είναι ασυνήθιστο να έρχονται σε επαφή γονείς παιδιών με παρόμοια ασθένεια καθώς διευκολύνονται από τη διαθεσιμότητα των μέσων κοινωνικής δικτύωσης.

Η επιτυχία στην αναγνώριση γονιδίων προκάλεσε μια έντονη αναζήτηση θεραπείας και είναι περιττό να πούμε ότι η ταυτοποίηση της γενετικής αιτίας αύξησε τις ελπίδες για την αντιμετώπιση της ασθένειας. Όμως μέχρι τώρα, ο επιστημονικός κόσμος και η βιομηχανία βιοτεχνολογίας έχει εκπληρώσει μόνο μικρό μέρος των προσδοκιών.

Στην πραγματικότητα, η θεραπεία μιας εγγενούς εγκεφαλικής διαταραχής αποδεικνύεται πολύ πιο περίπλοκη από ό,τι ήταν αναμενόμενο.  Αυτός είναι ο λόγος που αποφασίσαμε να εξετάσουμε τις επιστημονικές ανακαλύψεις που οδήγησαν στην έναρξη κλινικών δοκιμών στο σύνδρομο εύθραυστου Χ, την πιο συχνή μορφή γενετικού αυτισμού και διανοητικής αναπηρίας.

Καμία ασθένεια δεν θα θεραπευτεί χωρίς την πλήρη κατανόηση της μοριακής λειτουργίας του γενεσιουργού γονιδίου. Το κεφάλαιο δύο του βιβλίου Σύνδρομο Εύθραυστου Χπου επιμεληθήκαμε μαζί με τον Ρομπ Βίλεμσεν, γράφτηκε από κορυφαίους ερευνητές που ασχολήθηκαν με τις μελέτες ταυτοποίησης και λειτουργίας του σχετικού γονιδίου και είναι μία πολύ λεπτομερή εισαγωγή στο πεδίο των γενετικών ανακαλύψεων.

Είναι εξαιρετικά ενδιαφέρον από επιστημονική αλλά και από ιστορική άποψη. Οι συγγραφείς Ντέιβιντ Λ.Νέλσον, Μάικλ Ρ. Σαντόρο και Στίβεν Τ. Γουόρεν μας πηγαίνουν περισσότερα από 25 χρόνια στο παρελθόν, για να περιγράψουν πώς ανακάλυψαν την πρώτη διαταραχή επέκτασης αριθμού επαναλήψεων γονιδίου. Η ιδέα ότι η διαταραχή οφειλόταν σε DNA που «αυξανόταν» ήταν τελείως καινούρια εκείνη την εποχή. Όμως αυτή η γνώση βοήθησε να λυθούν κάποια από τα μυστήρια της γενετικής πρόβλεψης που ισχύει σε κάποιες οικογένειες. Επιπλέον, επισημαίνονται πολλά από τα παράδοξα που σχετίζονται με την ανακάλυψη αυτού του γονιδίου. Με χαρά μοιραζόμαστε το κεφάλαιο «Γενετική του Συνδρόμου Εύθραυστου Χ» μαζί σας2.

Καμία θεωρία δεν προκάλεσε υψηλότερες προσδοκίες για θεραπεία από την θεωρία που είναι γνωστή ως «Θεωρία mGluR για το εύθραστο Χ».

Βασισμένη στην παρατήρηση ότι η μετάφραση πρωτεϊνών στους νευρώνες των ασθενών είναι υπέρμετρη, η λεπτομερής θεωρία ότι η επαναφορά της κυτταρικής ομοιοστασίας θα μπορούσε να διορθώσει τα συμπτώματα της ασθένειας, καλωσορίσθηκε ομόφωνα από τον χώρο. Πειράματα σε ζώα απέδειξαν την εγκυρότητα της θεωρίας και πολλά από τα συμπτώματα εύθραστου Χ σε ζώα, μπόρεσαν να θεραπευτούν. Αυτή η επιτυχία οδήγησε στην έναρξη κλινικών δοκιμών που ήταν οι πρώτες για νευροαναπτυξιακές διαταραχές.

Μία πρώτη δοκιμή σε επιλεγμένη ομάδα ασθενών έφερε μια μικρή ελπίδα για βελτίωση σε κάποια από τα συμπτώματα στην συμπεριφορά των ασθενών, έστω και αν ήταν μόνο σε μία υπο-ομάδα. Μεταγενέστερες μελέτες σε μεγαλύτερη κλίμακα δεν μπόρεσαν να επιβεβαιώσουν τις αρχικές επιτυχίες. Στο κεφάλαιο «Θεωρία mGluR για το εύθραστο Χ: Από τα Ποντίκια στους Ανθρώπους» σημαντικοί ερευνητές που συμμετείχαν στην ανάπτυξη της θεωρίας εξήγησαν πώς κατέληξαν σε αυτήν τη θεωρία και υποστήριξαν ότι, παρά την αρχική απογοήτευση από τις κλινικές δοκιμές, η θεωρία είναι εξίσου ζωντανή όσο και όταν περιεγράφηκε για πρώτη φορά. 

Καμία νευροαναπτυξιακή διαταραχή δεν πέρασε από περισσότερες δοκιμές από ό,τι το σύνδρομο εύθραστου Χ. Ακόμη και οι ερευνητές που συμμετείχαν άμεσα είναι δύσκολο να παρακολουθήσουν όλες τις κλινικές πρωτοβουλίες. Το Ινστιτούτο MIND στο Ντέιβις της Καλιφόρνια και το Ιατρικό Κέντρο Rush στο Σικάγο, Ιλλινόις, συμμετείχαν σε σχεδόν όλες αυτές τις δοκιμές και είναι περιττό να πούμε ότι δεν μπορούμε να επιλέξουμε καλύτερους συγγραφείς για την σύνοψη των δοκιμών από τους κορυφαίους ιατρούς αυτών των κέντρων. 

Οι συγγραφείς του άρθρου«Overview of Targeted Double-Blind, Placebo-Controlled Clinical Trials in Fragile X Syndrome» παρουσιάζουν μία εκθαμβωτική παρουσίαση όλων των στοχευμένων πρωτοβουλιών θεραπείας μετά τον προσδιορισμό των στόχων του φαρμάκου.

Δείτε περισσότερα για το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ.


Πηγή: Elsevier.com
Συγγραφείς: Frank Kooy and Rob Willemsen
Έρευνα: 1. Fragile X Syndrome
2. Chapter 2 – Fragile X Syndrome Genetics
3. Overview of Targeted Double-Blind, Placebo-Controlled Clinical Trials in Fragile X Syndrome
Απόδοση: Έφη Μεσιτίδου

Κάντε like στην σελίδα μας στο Facebook 
Ακολουθήστε μας στο Twitter 

Εγγραφείτε για να λαμβάνετε το newsletter μας!

Βρείτε μας στα...